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엘러스-단로스 증후군, 혈관형에 대하여 Ehlers-Danlos 증후군(EDS) 및 혈관 EDS: A CompreheEhlers-Danlos 증후군(EDS)은 과운동성 관절, 연약한 피부 및 결합 조직 무결성 문제를 특징으로 하는 유전성 결합 조직 질환 그룹입니다. EDS의 13가지 아형 중 **혈관성 Ehlers-Danlos 증후군(v엘러스-단로스 증후군(EDS)이란?EDS는 피부, 뼈, 혈관 및 기타 장기에 강도, 지지 및 탄력을 제공하는 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 그룹입니다. EDS의 결합 조직 이상은 콜라겐 및 기타 연결을 생성하거나 조립하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.엘러스-단로스 증후군의 종류EDS의 국제 분류는 다음을 포함하여 13개의 고유한 하위 유형을 인식합니다.고전적 EDS하이퍼모바일 EDS혈관 ED.. 2024. 12. 24.
원발성 섬모운동장애증 및 카르타제너 증후군 원발성 섬모운동장애증(PCD) 및 카르타제너 증후군: A Compre원발성 섬모운동장애증(PCD)은 특정 세포의 표면에서 발견되는 작은 털 모양의 구조인 섬모의 구조와 기능에 영향을 미치는 희귀한 유전성 질환입니다. 섬모는 호흡기에서 점액을 빼내고, 정자 세포의 이동을 촉진하며, 배아 발달 중 장기 위치 지정을 돕는 데 중요한 역할을 합니다. 섬모가 제 기능을 하지 못하면 재발성 호흡기 감염, 생식력 감소 및 기타 다양한 합병증으로 이어질 수 있습니다. PCD를 앓고 있는 일부 환자는 만성 부비동염, 기관지 확장증 및 역좌성의 세 가지 증상을 특징으로 하는 카르타제너 증후군을 나타냅니다. 아래에서는 PCD와 카르타게너 증후군에 대해 자세히 알아보고 증상, 원인, 진단, 치료 및 장기 전망에 대해 알아보겠.. 2024. 12. 24.
만성 재발성 다초점 골수염 만성 재발성 다초점 골수염(CRMO): 이해만성 재발성 다초점 골수염(CRMO)은 주로 어린이와 청소년에게 영향을 미치는 희귀한 비감염성 염증성 뼈 질환입니다. 여러 부위에서 발생할 수 있고 시간이 지남에 따라 재발할 수 있는 뼈 염증의 에피소드가 특징입니다. CRMO는 세균성 골수염을 모방하지만 감염으로 인한 것은 아닙니다. 대신, 자가염증성 질환으로 간주된다. 이 가이드는 CRMO, 증상, 진단, 치료 옵션 및 장기 관리에 대해 자세히 살펴봅니다.만성 재발성 다초점 골수염 CRM이란?만성 재발성 다초점 골수염CRMO는 자가염증성 뼈 질환으로 알려진 광범위한 질환군의 일부로, 신체의 면역 체계가 병원성 감염 없이 뼈의 염증을 잘못 유발하는 질환입니다. 이 질환은 수년간 지속될 수 있으며, 증상이 간헐적.. 2024. 12. 24.
뫼비우스 증후군: 증상 및 치료 개요 뫼비우스 증후군: 증상 및 치료 개요뫼비우스 증후군은 주로 얼굴 표정과 눈의 움직임을 조절하는 근육에 영향을 미치는 희귀 신경 질환입니다. 19세기 후반 독일의 신경학자 파울 율리우스 뫼비우스(Paul Julius Möbius)에 의해 처음 기술된 이 선천성 질환은 진행성이 없어 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 정확한 원인은 불분명하지만, 태아 발달 과정에서 뇌신경이 손상되거나 발달 부진으로 인한 것으로 추정된다. 아래에서는 뫼비우스 증후군과 관련된 증상, 문제점 및 치료 접근법에 대해 알아보겠습니다.뫼비우스 증후군의 증상뫼비우스 증후군의 증상은 정도가 다양할 수 있으며 주로 뇌신경 기능 장애와 관련이 있습니다. 이 질환은 가장 흔하게 여섯 번째 (abducens) 및 일곱 번째 (안면) 뇌신경을 침범.. 2024. 12. 24.
섬유이형성증 진행성 골이형성증 섬유이형성증 진행성 골이형성증(FOP): 가장 희귀한 질병 중 하나에 대한 통찰섬유이형성증 진행성 골이형성증(FOP)은 의학계에 알려진 가장 희귀하고 가장 쇠약해지는 유전적 질환 중 하나입니다. 전 세계적으로 200만 명 중 1명에게만 영향을 미치는 이 극히 드문 질환은 근육, 힘줄, 인대 및 기타 결합 조직의 뼈가 비정상적으로 형성되는 것이 특징입니다. "스톤맨 증후군"이라고도 불리는 이 질환은 본질적으로 시간이 지남에 따라 신체의 연조직이 뼈로 변하게 하여 영향을 받은 사람들에게 점진적인 부동성과 심각한 신체적 어려움을 초래합니다. 섬유이형성증 진행성 골이형성증(FOP): 드물고 특별한 문제  종종 "스톤맨 증후군"이라고 불리는 섬유이형성증 골화 진행성(FOP)은 인류에게 알려진 가장 희귀하고 가장 .. 2024. 12. 23.
"희귀질환 파브리병 (국내현황, 최신통계, 환자지원)" 디스크립션파브리병(Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환으로, X염색체 연관 유전을 통해 주로 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 이 질환은 국내에서도 희귀질환으로 분류되어 있으며, 환자 수가 적어 사회적 관심이 부족한 실정입니다. 본 글에서는 파브리병의 국내 현황, 최신 통계, 그리고 환자 지원 제도에 대해 3000자 이상으로 심층적으로 다루겠습니다.본문1. 국내 파브리병 현황파브리병은 국내에서 매우 드물게 진단되는 희귀질환 중 하나로, 정확한 진단과 조기 발견이 중요한 질환입니다. 이 질환은 알파-갈락토시다제 효소 부족으로 인해 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)가 체내 세포에 축적되면서 다양한 증상을 유발합니다. 주로 X염색체를 통해 유전되기 때문에 .. 2024. 12. 22.
폐동맥고혈압(PAH): 자세한 개요 폐동맥 고혈압(PAH): 자세한 개요폐동맥고혈압(PAH)이란 무엇입니까?폐동맥 고혈압(PAH)은 심장에서 폐(폐동맥)로 혈액을 운반하는 동맥의 고혈압을 특징으로 하는 진행성 만성 질환입니다. 이러한 압력 증가는 작은 폐동맥이 좁아지거나 두꺼워지거나 막혀 폐를 통해 혈액이 흐르는 것을 어렵게 만들기 때문에 발생합니다. 시간이 지남에 따라 이는 심장에 추가적인 부담을 주어 우측 심부전과 같은 합병증을 유발합니다.원인과 위험 요인PAH는 종종 특발성(원인을 알 수 없음)이지만 다른 상태나 유전적 소인에 의해 이차적으로 발생할 수도 있습니다. 일반적인 분류는 다음과 같습니다.특발성 PAH(IPAH):식별 가능한 원인이 없습니다. 다른 질환을 배제한 후에 진단되는 경우가 많습니다.유전성 PAH(HPAH):유전적 .. 2024. 12. 20.
유전성 출혈성 모세혈관확장증 의 주요 증상 유전성 출혈성 모세혈관확장증의 주요 증상유전성 출혈성 모세혈관확장증 는 전신의 혈관에 영향을 미치는 질환으로, 환자마다 증상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다: 1. 코피: HHT의 가장 흔한 증상으로, 반복적이고 심한 코피가 나타납니다. 이는 비강 점막의 혈관 이상으로 인해 발생하며, 환자의 약 90%에서 나타납니다. 2. 피부의 모세혈관 확장: 얼굴, 손, 입술 등 피부 표면에서 작은 붉은 반점이 관찰됩니다. 이는 모세혈관의 비정상적인 확장으로 인해 발생하며, 나이가 들수록 더 뚜렷해질 수 있습니다. 3. 위장관 출혈: 소화기 점막에 확장된 혈관이 존재하는 경우, 만성적인 출혈이 나타나며 철결핍성 빈혈을 유발할 수 있습니다. 이는 중년 이후에 더 자주 발생합니다. 4. 폐 .. 2024. 12. 20.
쿠싱 증후군의 주요 증상 쿠싱 증후군의 주요 증상쿠싱 증후군의 증상은 체내 코르티솔 과다로 인해 신체 여러 부위에서 발생하는 다양한 문제를 포함합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다: 1. 체중 증가 및 지방 분포 변화: 가장 흔한 증상 중 하나로, 특히 복부, 목덜미(일명 "버팔로 혹"), 얼굴(일명 "달덩이 얼굴")에 지방이 축적됩니다. 반면 팔과 다리는 상대적으로 가늘어질 수 있습니다. 2. 피부 변화: 피부가 얇아지고, 작은 상처나 긁힌 자국이 쉽게 회복되지 않으며, 보라색 스트레치 마크(피부선조)가 복부, 허벅지, 팔 등에 나타날 수 있습니다. 멍이 쉽게 들기도 합니다. 3. 근육 약화: 특히 팔다리의 근육이 약해지고, 계단을 오르거나 앉았다 일어서는 동작이 어려워질 수 있습니다. 4. 골다공증: 코르티솔 과다로 인해 뼈.. 2024. 12. 19.
다발성 골수종의 주요 증상 다발성 골수종의 주요 증상다발성 골수종은 주로 골수와 뼈에 영향을 미치며, 이로 인해 다양한 신체적 증상이 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:1. 뼈 손상 및 통증: 다발성 골수종의 가장 흔한 증상은 뼈 통증으로, 특히 척추, 갈비뼈, 골반 부위에서 자주 발생합니다. 비정상적인 형질세포는 뼈를 약화시키고, 골절이나 골다공증을 유발할 수 있습니다. 2. 빈혈: 골수 내 건강한 적혈구 생산이 감소하면서 빈혈이 발생합니다. 이는 피로, 약화, 창백함 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 3. 신장 기능 장애: 비정상적인 M 단백질이 신장을 손상시키며, 신장 기능 저하, 단백뇨, 부종과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 4. 고칼슘혈증: 다발성 골수종은 뼈에서 칼슘이 과도하게 유리되어 혈중 칼슘 농도가 증가.. 2024. 12. 19.

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