헌팅턴병
헌팅턴병(Huntington’s Disease): 원인, 증상, 치료 및 결론헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 중년기에 발병하며 운동, 인지 기능, 정신 상태에 심각한 영향을 미칩니다. 이 질환은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 시간이 지남에 따라 신경 세포가 점점 손상되면서 증상이 악화됩니다. 본 글에서는 헌팅턴병의 원인, 주요 증상, 치료 방법 및 예후에 대해 자세히 살펴보겠습니다.1. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 특정 유전자의 CAG 반복 서열의 비정상적인 확장으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 이 유전자는 HTT 유전자(Huntingtin Gene)라고 불리며, 4번 염색체에 위치합니다.1) 유전적 요인상염색체 우성 유전: 부모 중..
2025. 3. 10.
알포트 증후군(Alport Syndrome)
알포트 증후군(Alport Syndrome): 원인, 증상, 치료 및 결론알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전적 신장 질환으로, 신장(콩팥), 청력, 시력에 영향을 미치는 희귀한 유전병입니다. 신장의 사구체 기저막(Basement Membrane)이 비정상적으로 형성되어 혈뇨, 단백뇨, 신부전이 진행될 수 있으며, 청력 손실과 안과적 이상도 동반될 수 있습니다. 본 글에서는 알포트 증후군의 원인, 주요 증상, 치료 방법 및 예후에 대해 자세히 살펴보겠습니다.1. 알포트 증후군의 원인알포트 증후군은 신장과 다른 결합 조직의 구조를 유지하는 콜라겐 IV(Collagen Type IV) 단백질 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 신장의 사구체 기저막, 내이(청각 기관), 안구(시각 기관)의..
2025. 3. 6.
항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS)
항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS): 원인, 증상, 치료 및 결론 항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS)은 자가면역 질환의 일종으로, 면역계가 신체의 인지질을 공격하여 혈전 형성, 반복적인 유산, 신경학적 이상 및 기타 혈관 관련 합병증을 유발하는 질환입니다. 본 글에서는 항인지질 증후군의 원인, 주요 증상, 치료법 및 예후에 대해 자세히 살펴보겠습니다.1. 항인지질 증후군의 원인항인지질 증후군은 자가항체(Antiphospholipid Antibodies, aPL)가 신체 내 인지질과 단백질 복합체를 공격하면서 발생합니다. 이로 인해 혈전이 쉽게 생성되며, 신체 여러 기관에 영향을 미칠 수 있습니다.1) 주요 자가항체항카디오리핀 항체..
2025. 3. 3.
길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)
길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS): 원인, 증상, 치료 및 결론길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 신경계에 영향을 미치는 심각한 자가면역 질환으로, 신체의 면역계가 말초 신경을 공격하여 근육 약화, 마비, 감각 이상을 유발합니다. 이 질환은 급성으로 진행되며, 심한 경우 호흡 마비까지 초래할 수 있습니다. 본 글에서는 길랭-바레 증후군의 원인, 주요 증상, 치료 방법 및 예후에 대해 자세히 살펴보겠습니다.1. 길랭-바레 증후군의 원인GBS는 자가면역 반응에 의해 발생합니다. 면역 체계가 실수로 신경 세포의 미엘린 수초(nerve myelin sheath)나 신경 자체를 공격하여 염증과 신경 손상을 일으킵니다.1) 감염 및 면역 반..
2025. 3. 1.
