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낭포성 섬유증(CF)의 이해 낭포성 섬유증의 원인낭포성 섬유증(CF)은 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절자) 유전자의 돌연변이로 인해 생명을 위협하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 세포 안팎으로 염분과 물의 움직임을 조절하는 단백질을 생산하는 역할을 합니다. 돌연변이가 발생하면 CFTR 단백질이 기능 장애를 일으켜 다양한 장기, 특히 폐와 소화 시스템에서 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 낭포성 섬유증은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 한 개인이 결함이 있는 유전자의 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 질병에 걸릴 수 있음을 의미합니다. 결함이 있는 유전자 하나만 물려받은 사람은 보균자가 되며 일반적으로 증상을 보이지 않습니다. CFTR 유전자에는 2,000개 이상의 알려진 돌연변이가 있지만 가장 흔한.. 2025. 1. 10.
알렉산더병의 개요 알렉산더병의 개요알렉산더병은 백혈구 이영양증으로 알려진 질환군에 속하는 희귀한 진행성 신경 질환입니다. 이러한 질환은 주로 뇌의 백질에 영향을 미치는 질환으로, 백질은 미엘린으로 덮인 신경 섬유로 구성되어 있습니다. 미엘린(Myelin)은 절연체 역할을 하고 신경계의 전기 신호 전도를 향상하는 필수 지방 물질입니다. 알렉산더병의 경우, 비정상적인 단백질, 특히 신경교세포(glial fibrillary acidic protein, GFAP)라고 하는 단백질의 축적으로 인해 미엘린 수초가 심하게 손상되거나 제대로 형성되지 않습니다.알렉산더병은 1949년 W. 스튜어트 알렉산더(W. Stewart Alexander)에 의해 처음 기술되었으며, 그 이후로 알렉산더병의 유전적 및 분자적 토대를 이해하는 데 상당한.. 2025. 1. 9.
결핵성 경화증 복합체(TSC)이해 소개결핵성 경화증 복합체(TSC)는 뇌, 피부, 신장, 심장, 폐, 눈을 포함한 신체의 여러 부위에 양성 종양이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 다계통 질환은 전 세계적으로 약 6,000명 중 1명에서 10,000명 중 1명에게 영향을 미치며 광범위한 신체적, 인지적, 발달적 증상을 유발할 수 있습니다.TSC는 세포 성장을 조절하는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 여러 조직과 장기에서 비암성(양성) 종양의 비정상적인 성장을 초래합니다. TSC의 중증도는 사람마다 크게 다르지만, 조기 진단과 치료는 TSC 환자의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.결핵성 경화증 복합체(TSC)란 무엇입니까?결핵성 경화증 복합체는 세포 성장 조절 장애로 인해 양성.. 2025. 1. 8.
Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS): 종합 가이드 소개스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 콜레스테롤 대사의 결함으로 인해 발생합니다. 1964년 데이비드 스미스(David Smith), 뤽 렘리(Luc Lemli), 존 오피츠(John Opitz)가 처음 설명한 이 증후군은 지적 장애, 발달 지연, 행동 문제 및 독특한 신체적 특징이 특징입니다.SLOS는 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소 생성을 담당하는 DHCR7 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 효소는 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC)을 콜레스테롤로 전환하는 데 중요한 역할을 합니다. 그 결과, SLOS를 앓고 있는 사람들은 콜레스테롤 결핍과 독성 7-DHC 수치의 축적을 경험하게 되어 다양한 건강 합병증을 유발.. 2025. 1. 8.
메이플 시럽 소변 질환(MSUD): 종합 가이드 소개메이플 시럽 소변 질환(MSUD)은 류신, 이소류신, 발린과 같은 특정 아미노산을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 대사 질환입니다. 분지사슬아미노산(BCAA)으로 통칭되는 이 아미노산은 정상적인 성장과 에너지 생성에 매우 중요합니다. 그러나 MSUD가 있는 사람의 경우 특정 효소의 결함으로 인해 신체가 BCAA를 효과적으로 처리하지 못합니다. 이로 인해 혈액과 소변에 독성 부산물이 축적되어 치료하지 않으면 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.이 질환은 이러한 부산물의 축적으로 인해 발생하는 소변의 달콤한 메이플 시럽 같은 냄새에서 그 이름을 따왔습니다. MSUD는 평생 관리와 식이 제한이 필요하지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 개인이 더 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 이.. 2025. 1. 7.
Landau-Kleffner 증후군: 원인, 증상 및 치료 소개후천성 간질 실어증으로도 알려진 란다우-클레프너 증후군(LKS)은 주로 어린이에게 영향을 미치는 희귀 신경 질환입니다. 언어 능력의 갑작스러운 또는 점진적인 상실(실어증)과 뇌의 비정상적인 전기 활동이 특징입니다. 이 질환은 정상적인 언어 발달 기간 후에 3세에서 7세 사이의 어린이에게 가장 흔하게 진단됩니다. LKS는 종종 발작이나 간질을 수반하지만, 경우에 따라 발작이 없을 수 있으며 뇌파(EEG)를 통해 비정상적인 뇌 활동만 감지됩니다.란다우-클레프너 증후군이란?란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner Syndrome)은 간질 활동으로 인한 비정상적인 뇌 기능을 특징으로 하는 장애군인 간질성 뇌병증입니다. 다른 간질 질환과 달리 LKS는 특히 언어 처리를 담당하는 뇌 영역에 영향을 미.. 2025. 1. 6.
Leber 유전성 시신경병증(LHON): 원인, 증상 및 치료 소개Leber 유전성 시신경병증(LHON)은 시신경에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 갑작스럽고 심각한 시력 상실을 초래합니다. 이 미토콘드리아 질환은 모계로 유전되는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생합니다. LHON은 주로 젊은 성인에게 영향을 미치지만 어린이와 노인의 사례도 보고되었습니다. 이 질병은 주로 시력에 영향을 미치지만, LHON이 있는 일부 개인은 비안구 증상도 보입니다. LHON의 점진적이고 종종 돌이킬 수 없는 특성으로 인해 조기 인식과 진단이 매우 중요합니다.Leber 유전성 시신경병증이란 무엇입니까?1871년 테오도르 레버(Theodor Leber)가 처음 기술한 LHON은 망막 신경절 세포(RGC)와 그 축삭의 퇴화를 유발하는 미토콘드리아 질환입니다. 이 .. 2025. 1. 5.
니만-피크병의 이해: 가족을 위한 종합 가이드 1. 서론니만-피크병(Niemann-Pick disease)은 스핑고미엘린이라는 지질 물질이 세포 내에 축적되어 신경계, 간, 비장 등 다양한 장기에 손상을 일으키는 유전성 대사 질환입니다. 이 질환은 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 주로 영아기부터 성인기까지 다양한 연령대에서 나타날 수 있습니다. 본 보고서에서는 니만-피크병의 원인, 증상, 진단, 치료, 예후 및 사회적 인식 등에 대해 심층적으로 다루고자 합니다.2. 니만-피크병의 정의 및 원인니만-피크병은 스핑고미엘린을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 스핑고미엘린은 세포막의 주요 구성 성분으로, 신체의 다양한 기능에 필수적입니다. 하지만 효소의 결핍으로 스핑고미엘린이 세포 내에 축적되면서 신경세포, 간세포, 비장세포 등에.. 2025. 1. 2.
마르판 증후군에 대한 심층적인 이해 마르판 증후군의 정의 및 원인마르판 증후군은 결합조직의 이상으로 인해 신체의 다양한 부위에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 결합조직은 우리 몸의 지지대 역할을 하며, 뼈, 근육, 인대, 힘줄 등을 구성하는 중요한 조직입니다. 마르판 증후군 환자는 이러한 결합조직이 약해져 키가 크고 팔다리가 길며, 심혈관계, 골격계, 안과 등 다양한 부위에 문제를 겪을 수 있습니다.이 질환의 근본적인 원인은 FBN1 유전자의 돌연변이입니다. FBN1 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 담고 있는데, 피브릴린-1은 결합조직의 주요 구성 성분입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 피브릴린-1 단백질이 정상적으로 생성되지 않거나 기능이 저하되어 결합조직이 약해지게 됩니다.마르판 증후군의 증상마르판 증.. 2025. 1. 2.
슬라이 증후군(MPS VII): 원인, 증상 및 치료 옵션 소개과학적으로 뮤코다당증 VII(MPS VII)로 알려진 슬라이 증후군은 베타-글루쿠로니다아제 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 리소좀 저장 장애입니다. 이 상태는 신체에 글리코사미노글리칸(GAG)의 축적으로 이어져 다양한 장기와 조직의 정상적인 기능을 방해합니다. MPS VII는 모든 연령의 사람들에게 영향을 미치지만 증상과 중증도는 사람마다 크게 다릅니다.슬라이  증후군(MPS VII)이란 무엇입니까?슬라이 증후군(Sly Syndrome)은 뮤코다당증의 7가지 유형 중 하나입니다. 이는 GAG 분해에 관여하는 필수 효소인 베타-글루쿠로니다아제(beta-glucuronidase)를 생성하는 GUSB 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 효소가 결핍되거나 결핍되면 GAG가 세포, 조직 및 장기에 .. 2024. 12. 31.

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