코르넬리아 드 랑게 증후군(CdLS)의 이해
소개Cornelia de Lange 증후군(CdLS)은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 광범위한 신체적, 인지적, 발달적 문제를 일으킵니다. 1933년 네덜란드의 소아과 의사인 코르넬리아 드 랑게 박사가 처음 기술한 이 증후군은 독특한 얼굴 특징, 성장 지연, 지적 장애, 사지 기형 등이 특징입니다. CdLS는 10,000명에서 30,000명의 출생아 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되며, 그 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다.코넬리아 드 랭 증후군에 대한 치료법은 없지만, 연구의 발전으로 유전적 원인에 대한 이해가 높아져 더 나은 관리 전략과 영향을 받은 개인과 그 가족에 대한 지원이 가능해졌습니다. 이 인정은 CdLS를 앓고 있는 사람들의 원인, 증상, 치료 및 전망에 대..
2025. 1. 20.
엔젤맨 증후군의 이해
소개에인절만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 발달 지연, 지적 장애, 언어 장애, 운동 장애 등을 유발합니다. 1965년 해리 엔젤맨(Harry Angelman) 박사가 처음 기술한 이 질환은 잦은 미소, 웃음, 일반적으로 흥분하는 태도를 포함하는 뚜렷한 행동 표현형이 특징입니다. 엔젤맨 증후군을 앓고 있는 개인은 심각한 발달 문제에 직면해 있음에도 불구하고 사회적 상호 작용에 대한 강한 친화력을 보이는 경우가 많습니다.이 질환은 전 세계적으로 약 12,000명에서 20,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 엔젤맨 증후군에 대한 치료법은 없지만, 엔젤맨 증후군의 유전적 기초를 이해하는 데 있어 발전은 지지 치료법과 잠재적 치료법을 향한 지속..
2025. 1. 17.
